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Roma – Collaborazione, diagnosi precoce e nuove terapie farmacologiche: questi gli ingredienti proposti dalla Società italiana per lo studio delle anomalie vascolari (Sisav) e dalla Società italiana di dermatologia pediatrica (Siderp), per la gestione e il trattamento degli emangiomi infantili, tumori vascolari che ogni anno colpiscono 22.600 bambini in Italia. Se ne è parlato nel corso dell'incontro "Approccio multidisciplinare interattivo dei tumori vascolari", che si è tenuto di recente a Roma, presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu', il primo di un ciclo di appuntamenti itineranti dedicati agli specialisti sulla gestione della patologia, realizzati con il contributo non condizionato di Pierre Fabre.

"L'incontro è stato un momento di formazione basilare sia per tutti gli specialisti che si prendono cura della salute dei bambini, dai neonatologi ai pediatri, dermatologi, radiologi e cardiologi, sia per i medici che si occupano del trattamento dei tumori vascolari, un gruppo di patologie non del tutto note, sulle quali sussiste ancora poca conoscenza anche tra i genitori", ha detto Maya El Hachem, presidente della Sisav. "Permangono, infatti, idee erronee intorno a questa patologia, come quella che esista solo una tipologia di emangiomi. Al contrario, la revisione della classificazione dei tumori vascolari del maggio 2014 ha consentito una netta distinzione tra i vari tipi di emangiomi, garantendo un percorso diagnostico-terapeutico specifico per ciascuno di essi", ha aggiunti. E' pertanto necessario costruire una rete di centri multidisciplinari specializzati in cui siano presenti e lavorino in sinergia operatori esperti (medici ed infermieri) capaci di prendere in cura globalmente il paziente e far fronte a tutte le possibili conseguenze che puo' comportare un emangioma infantile. "Un'altra idea non del tutto corretta è che si tratti di una patologia a regressione spontanea, per la quale la terapia non e' mai necessaria: al contrario, esiste un 10-12 per cento di casi in cui è richiesto l'uso di un trattamento farmacologico, da avviare molto precocemente, per scongiurare conseguenze fisiche (funzionali, per la vita), psicologiche ed estetiche anche molto gravi", ha aggiunto Maya El Hachem. Anche in questo caso il successo della terapia parte da una corretta diagnosi precoce. Oggi gli specialisti possono contare su un'innovativa terapia presto disponibile anche in Italia, a base di propranololo in soluzione con l'indicazione specifica, un farmaco ad azione betabloccante, capace di arrestare la fase proliferativa degli emangiomi infantili e di favorirne un rapido processo involutivo. (AGI) 

Roma. – Si e' chiusa ieri la lunga maratona acquatica per l'autismo con 3.111 chilometri di vasche nuotate complessivamente dai quasi 3.500 tra ragazzi affetti dal disturbo, familiari, amici, nuotatori professionisti e semplici cittadini che hanno aderito all"Ab-bracciata collettiva", organizzata dal gruppo romano di Terapia multisistemica in acqua (Tma) – metodo Caputo-Ippolito, per la "Giornata mondiale per la consapevolezza dell'autismo" Ecco come e' andata nelle 5 citta' ospitanti: Napoli: 1.840 persone, km nuotati 1.042; Roma: 762 persone, Km 867; Firenze: 448, Km 612; Milano: 225, Km 300; Foggia: 213, Km 290. Con quasi mille bracciate ciascuno, dunque, giovani e meno giovani si sono avvicendati in corsia durante le 30 ore consecutive di sport, divertimento e riflessione. Come hanno spiegato gli organizzatori della maratona: "Cosi' e' stato possibile avvicinarsi all'autismo da diretti protagonisti, e non da meri spettatori". (AGI) 

Londra – L'attività fisica migliora la salute cardiovascolare più di quanto faccia la dieta. Fare più esercizio, infatti, riduce il rischio di malattie cardiovascolari in modo piu' efficace rispetto a un tipo di alimentazione a basso contenuto calorico. Almeno questo è quanto emerso da uno studio dell'Università di Granada (Spagna), pubblicato sulla rivista Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases. Lo studio e' stato condotto sui topi obesi a cui è stato fatto seguire un programma di esercizi aerobici intervallati con esercizi anaerobici. Ebbene, dai risultati è emerso che questo programma di attività fisica è in grado di migliorare la salute cardiovascolare piu' di una dieta restrittiva, riducendo del 30 per cento la quantita' di cibo consumato. In altre parole, anche se l'ideale e' combinare dieta ed esercizio fisico, le persone obese potrebbero trarre beneficio anche solo dall'attivita' fisica senza per forza ridurre drasticamente le quantità di cibo consumato. (AGI)

Roma – L'approccio terapeutico basato sull'utilizzo di "pallottole molecolari", piccole molecole terapeutiche di acido ribonucleico (U1 RNA), si è dimostrato efficace e sicuro in uno studio in vivo su animali, utilizzati come modello per l'atrofia muscolare spinale. Questi, in estrema sintesi, i primi risultati di una ricerca in corso, finanziata da Telethon e condotta dal Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste. I dati sono stati presentati sulla rivista Nature Communications. I ricercatori hanno creato una molecola di U1 RNA in grado di riparare il danno causato dalla mutazione presente nel gene SMN2 nell'atrofia muscolare spinale. Per la prima volta si è dimostrata l'efficacia terapeutica di questa nuova classe di farmaci in modelli di malattia. La molecola ha portato alla correzione del processo di maturazione dell'RNA messaggero ripristinando la produzione della proteina SMN che è carente nei pazienti. "Si tratta di un approccio terapeutico mirato che attraverso pallottole molecolari agisce in prossimità della mutazione e che presenta un ottimo profilo di sicurezza ed efficacia", hanno commentato i ricercatori. Il lavoro degli scienziati italiani ha suscitato interesse anche Oltreoceano. Tanto è che l'Mda, l'associazione americana per la cura delle distrofie muscolari, ha assegnato al gruppo di Genetica Molecolare Umana diretto da Franco Pagani un finanziamento di 225mila dollari per un periodo di tre anni, per studiare una nuova strategia terapeutica per l'atrofia muscolare spinale. Il progetto è l'unico italiano dei 41 selezionati a livello internazionale. "Il finanziamento triennale da parte dell'associazione americana rappresenta un importante riconoscimento del lavoro svolto dal gruppo di ricerca e permettera' nei prossimi anni di studiare come meglio veicolare questi nuovi farmaci", hanno detto i ricercatori. L'uso di questa terapia nei pazienti richiederà che le 'pallottole molecolari' vengano inserite in vettori virali, già ampiamente utilizzati in terapia genica, e testate in modelli di atrofia muscolare spinale. "I risultati incoraggianti ottenuti – ha spiegato Pagani all'Osservatorio Malattie Rare – fanno sperare che questa strategia terapeutica possa superare la fase di ricerca in laboratorio e diventare una nuova classe di farmaci utile per la cura non solo dell'atrofia muscolare spinale ma anche di altre malattie rare". Oltre all'atrofia muscolare spinale vengono studiate le nuove molecole con un'indicazione terapeutica personalizzata per l'emofilia, la fibrosi cistica, la disautonomia familiare e le malattie cutanee. (AGI)

Washington – La terapia a base di testosterone aiuta gli uomini anziani con bassi livelli dell'ormone e con una malattia coronarica preesistente a ridurre il rischio di subire eventi cardiovascolari avversi, tra cui ictus e infarto. A dimostrarlo è stato uno studio dell'Intermountain Medical Center Heart Institute di Salt Lake City (Usa), presentato al meeting annuale dell'American College of Cardiology. Lo studio ha coinvolto 755 uomini con un'eta' compresa tra i 58 e i 78 anni, affetti tutti da una grave malattia coronarica. I partecipanti sono stati divisi in tre gruppi diversi, ognuno dei quali ha ricevuto varie dosi di testosterone tramite iniezionie o gel. Dopo un anno, 64 pazienti che non stavano assumendo supplementi di testosterone hanno subito eventi cardiovascolari avversi gravi contro 12 pazienti che hanno assunto dosi medie dell'ormone e 9 che hanno ricevuto dosi elevate. Dopo tre anni, 125 pazienti che non hanno seguito la terapia a base di testosterone hanno subito eventi cardiovascolari avversi contro solo 38 che hanno assunto dosi medie dell'ormone e 22 che hanno ricevuto dosi elevate. In pratica, i risultati hanno dimostrato che i pazienti che hanno seguito il trattamento con testosterone se la sono cavati meglio. I pazienti che non hanno ricevuto la terapia, invece, sono risultati per l'80 per cento più a rischio di subire un evento cardiovascolare avverso. Secondo i ricercatori, i risultati di questo studio suggeriscono di approfondire con ulteriori ricerche mirate i vantaggi del trattamento con testosterone. (AGI) 

Roma – "I disturbi dello spettro autistico sono da sempre all'attenzione del ministero della Salute e del Governo, insieme a tutte le forme di disabilità e non autosufficienza. L'autismo è un disturbo che riguarda tante persone, tante famiglie e che necessita di una presa in carico multidisciplinare che si sviluppi per tutto l'arco della vita". Questo il testo del messaggio inviato dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin alle famiglie e alle associazioni che hanno partecipato alla presentazione del libro "Lo spettro autistico, la legge 134/15 e i suoi risvolti clinici e sociali" all'Università Lumsa di Roma. "Riguardo le azioni messe in campo dal ministero della salute e dal Governo – ricorda Lorenzin – esse sono molteplici, a testimonianza del nostro impegno per dare risposte ai bisogni di assistenza di questi pazienti e delle loro famiglie".

"Nello specifico – prosegue il ministro – abbiamo finanziato un Progetto finalizzato alla costituzione di un "Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio dei Disturbi dello Spettro Autistico", in considerazione dell'evidenza crescente che l'individuazione precoce del rischio di autismo e un tempestivo intervento, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possano significativamente ridurre la sua interferenza sullo sviluppo e attenuarne il quadro clinico finale. L'Osservatorio sara' utile anche per avere dati consolidati sull'entita' delle persone affette da questo disturbo. Sempre in quest'ottica abbiamo attivato all'Istituto superiore di sanita' un network nazionale per la diagnosi precoce e gestione dei disturbi dello spettro autistico con 2 milioni di euro di finanziamento. Inoltre nell'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza abbiamo previsto all'interno del capitolo relativo all'assistenza sociosanitaria un nuovo stanziamento di 50 milioni di euro per l'attuazione della legge 134 del 2015 sull'autismo per l'attivita' di individuazione precoce e proattiva del disturbo e per specifici interventi di abilitazione e riabilitazione a vari livelli di intensita' sia individuale sia di gruppo. Voglio sottolineare che la legge che abbiamo approvato e' un provvedimento moderno perche' oltre al miglioramento delle condizioni di vita, guarda all'inserimento nella vita sociale delle persone con disturbi dello spettro autistico. Ma non basta, siamo attivi in molti tavoli interministeriali e di raccordo con il MIUR per intercettare il disagio giovanile o specifici disturbi dello sviluppo evolutivo ed inoltre, con il nuovo Piano nazionale della Prevenzione 2014-2018 abbiamo previsto una serie di macrobiettivi che le Regioni dovranno realizzare nei loro Piani Regionali di prevenzione, in contiguita' con le problematiche citate. Accanto a questo ricordo anche che in generale in tema di disabilita', non autosufficienza, cronicita', abbiamo anche inserito nella legge di stabilita' misure di rilievo dedicate proprio all'assistenza a disabili e malati cronici. Basti pensare ai 90 mln stanziati per il finanziamento del progetto 'Dopo di noi' per il sostegno delle persone con disabilita' grave prive di legami familiari. A questi si aggiungono 70 mln destinati all'assistenza per l'autonomia degli alunni con disabilita' fisiche o sensoriali, e 5 mln per alcune misure finalizzate a rendere effettivamente indipendente la vita delle persone con disabilità grave". (AGI) 

Roma – In Italia due bambini su mille vivono in una bolla, sono iperattivi e hanno difficoltà a interagire con la mamma e con il mondo esterno. In altre parole, sono autistici. In Europa il rapporto sale a cinque su mille, mentre negli Stati Uniti il dato allarmante è di uno su 88. Ma soprattutto, ovunque il tasso di incidenza è in continuo aumento, segno che il problema e' ben lontano dall'essere risolto. Ed è per questo che oggi, 2 aprile, i più famosi monumenti del mondo si coloreranno di blu nella giornata mondiale dell'autismo. Scopo principale dell'iniziativa è quello di giungere a una "chiara consapevolezza", presupposto imprescindibile per arrivare a una soluzione. Se ne e' parlato anche alla conferenza stampa della Rai per la campagna #sfidAutismo promossa dalla Federazione italiana autismo (Fia).

A oggi la causa della sindrome dello spettro autistico non e' ancora chiara – si ipotizza un'interazione tra fattori genetici, biologici e chimici esterni – e di conseguenza non esiste ancora una cura. Ma molto e' stato fatto sul piano della psichiatria comportamentale. Ogni persona affetta da autismo e' diversa dagli altri, sia per funzionamento intellettivo che per carattere. E ognuno va trattato in modo diverso per ottenere risultati: la sindrome dello spettro autistico e' passato da essere un disturbo gravemente invalidante in cui solo il 25% dei pazienti arrivava a sviluppare una comunicazione verbale negli anni '80 al circa 75% dei diagnosticati oggi. Questo grazie a un lungo processo in cui la diagnosi precoce, l'assistenza e la scuola fanno la parte del leone. "Oggi riusciamo a formulare una diagnosi a 18 mesi, ma se accorciassimo ancora i tempi di diagnosi saremmo in grado di ottenere maggiori risultati" ha spiegato Serafino Corti, referente comitato scientifico Fia. E non e' l'unica sfida: "i soggetti con autismo hanno più probabilità di sviluppare in adolescenza disturbi come depressione ansia. Vogliamo proporre uno screening affinche' questi siano trattati alle prime manifestazioni". E poi nell'età adulta, quando termina il ruolo della scuola, "è importante riuscire a inserire queste persone nel mondo del lavoro". Dai primi anni di vita, poi, spiegano gli esperti, l'inclusività è fondamentale. Per quella che e' la disabilita' piu' diffusa nelle scuole "le classi speciali non funzionano, sono solo dei corridoi in cui parcheggiare bambini e ragazzi che hanno difficolta' a relazionarsi con gli altri", continua l'esperto. E se molto va ancora fatto in tema di assistenza sociale e sanitaria, alcuni progressi, osservano i relatori, sono gia' sotto gli occhi di tutti. A iniziare dalla legge 107 della "buona scuola", che prevede una formazione obbligatoria per cui sono stati stanziati 40 milioni per tutto il personale scolastico. E la legge 134 approvata lo scorso 5 agosto sull'assistenza e sull'aggiornamento delle linee guida per prevenzione, diagnosi e cura. (AGI) 

Boston – Hackerare una cellula vivente e riprogrammarla per farle svolgere qualsiasi compito, come ad esempio quello di uccidere il cancro. C'e' riuscito un gruppo di scienziati del Massachusetts Institute of Technology di Boston in uno studio pubblicato sulla rivista Science. I risultati sono straordinari e potrebbero rivoluzionare la biologia sintetica, nonche' il trattamento di alcune patologie. Ingegnerizzando i "circuiti" del Dna, simili a quelli elettronici, i ricercatori sono stati in grado di riscrivere il codice di batteri, cambiando le loro funzioni a stimoli ambientali.

Proprio come e' possibile riprogrammare il software di un computer, gli scienziati sono stati in grado di codificare nuove funzioni per le cellule usando un linguaggio di programmazione basato su un testo che viene trasferito al Dna della cellula. "E' letteralmente un linguaggio di programmazione per i batteri", ha detto Christopher Voigt, docente di Ingegneria biologica al Mit. "Si utilizza un linguaggio basato su un testo, proprio come quando si riprogramma un computer. Poi si compila un testo e si realizza una sequenza di Dna che si inserisce nella cellula, e questo circuito funziona all'interno della cellula", ha aggiunto. E' un linguaggio molto semplice da utilizzare. "Potrebbe svilupparlo anche uno studente delle scuole superiori", ha assicurato Voigt. Nello studio hanno utilizzato un linguaggio che costruisce circuti sintetici che rispondono a tre diversi input e intervengono in modo diverso a seconda delle situazioni. Hanno progettato sensori che possono essere codificati nel Dna di una cellula batterica e che rilevano composti diversi, come ossigeno o glucosio. Cosi' come possono rilevare luce, temperatura, acidita' e altre condizioni ambientali. Il primo batterio riprogrammata e' stato l'Escherichia coli. In particolare, finora sono stati programmati 60 circuiti con diverse funzioni, di cui 45 hanno funzionato senza problemi. Le implicazioni di questo studio sono enormi e molto varie: dalla progettazione di cellule batteriche in grado di produrre e rilasciare un farmaco contro il cancro alla creazione di cellule di lievito capaci di fermare il processo di fermentazione se si accumulano troppi sottoprodotti tossici, fino alla creazione di batteri che vivono nelle piante e che producono insetticidi ogni volta che vengono attaccate. (AGI)

Londra – Oggi nel mondo ci sono piu' persone obese che sottopeso. Almeno questo e' quanto emerso da uno studio dell'Imperial College di Londra, pubblicato sulla rivista The Lancet. I ricercatori hanno analizzato l'indice di massa corporea di quasi 20 milioni di uomini e donne, provenienti da 186 paesi diversi, dal 1975 al 2014. Hanno cosi' scoperto che negli uomini l'obesita' e' triplicata, mentre nelle donne e piu' che raddoppiata. Se nel 1975 il numero di persone obese in tutto il mondo era pari a 105 milioni, nel 2014 si e' arrivati a quota 641 milioni. Nel frattempo, il numero di persone sottopeso nello stesso periodo e' salito da 330 a 462 milioni. Il tasso degli uomini sottopeso e' quindi diminuito dal 14 al 9 per cento, mentre quello delle donne e' passato dal 15 al 10 per cento. Al contrario, il tasso di obesita' tra gli uomini e' passato dal 3,2 per cento nel 1975 al 10,8 per cento nel 2014, mentre tra le donne sono aumentati dal 6,4 per cento al 14,9 per cento. Questo equivale a un totale di 266 milioni di uomini obesi e 375 milioni di donne obese in tutto il mondo. "La nostra ricerca ha dimostrato che in oltre 40 anni si e' passati da un mondo in cui la prevalenza di persone sottopeso era piu' che doppia rispetto a quella obesa, a un mondo in cui ci sono piu' persone obese che sottopeso", ha detto Majid Ezzat, autore dello studio. "Anche se e' rassicurante che il numero di individui sottopeso sia diminuito nel corso degli ultimi quattro decenni, l'obesita' globale ha raggiunto il punto di crisi", ha aggiunto. Secondo il ricercatore nel mondo ci sarebbe una "grave epidemia di obesita'" e ha invitato i governi ad agire. (AGI) .

New York – E' vero che una mela al giorno leva il medico di torno. Un gruppo di ricercatori della University of Western Australia ha scoperto che il consumo quotidiano di una mela riduce del 35 per cento il rischio di morire precocemente. Le donne che hanno mangiato piu' di 100 grammi di frutta ogni giorno, l'equivalente di una piccola mela, sono risultate avere una speranza di vita piu' lunga rispetto a coloro che non l'hanno fatto. Per arrivare a queste conclusioni, pubblicate sul Free Radical Biology and Medicine Journal, i ricercatori hanno seguito per 15 anni un gruppo di pensionati di eta' compresa tra i 70 e gli 85 anni. Ognuno dei 1.456 partecipanti ha completato un questionario sulle abitudini alimentari che poi i ricercatori hanno usato per capire l'impatto delle mele sulla mortalita'. Dai risultati e' emerso che una varieta' di frutta, se consumata su base giornaliera, puo' portare benefici moderati per la salute. Questo grazie alla presenza di alte concetrzioni di fibre e flavonoidi. Quest'ultimi sono composti vegetali che si trovano in frutta e verdura, tra cui mele, frutti di bosco, pere, fragole e ravanelli. In particolare, le mele sono il frutto con il piu' alto contenuto totale di flavonoidi. "Precedentemente abbiamo dimostrato che l'assunzione di flavonoidi dalla buccia della mela ha migliorato il rilassamento delle arterie", ha detto Jonathan Hodgson, uno degli autori dello studio. "Ora abbiamo dimostrato che una maggiore assunzione di mele e' associata a un minor rischio di mortalita' per tutte le cause e mortalita' per cancro nelle donne anziane", ha aggiunto. (AGI) .