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Oggi è la Giornata mondiale della sindrome di Asperger, una lieve forma di autismo in cui chi ne è colpito fatica a capire i pensieri e le emozioni delle altre persone, con conseguente difficoltà a interagire. Fino a che punto lo spiega un utente su Twitter: “Dovreste pensare a noi Aspie come a robot da programmare. Più siete precisi con noi e più riuscite ad ottenere ciò che chiedete. Non è trattarci da deficienti: è parlare il nostro linguaggio”.

Ma non è solo questo: il più delle volte gli Asperger si sentono a disagio, incompresi, non comprendono le “regole delle società” e si comportano in modo bizzarro. Ma hanno anche un’intelligenza nella norma o superiore alla media. Tutto ciò che c’è da sapere sulla sindrome di Asperger.

Cos’è la sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger (abbreviata in SA) è considerata un disturbo pervasivo dello sviluppo, imparentato con l’autismo, che tuttavia non presenta compromissione dell’intelligenza, della comprensione e dell’autonomia, a differenza delle altre patologie classificate in questo gruppo. Colpisce 6 persone ogni 10 mila. Per questa ragione è comunemente considerata un disturbo dello spettro autistico “ad alto funzionamento”.

Il termine fu coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing in una rivista medica del 1981 in onore di Hans Asperger, uno psichiatra e pediatra austriaco, il cui lavoro non fu riconosciuto fino agli anni novanta. Gli individui portatori di questa sindrome, la cui causa è ignota, presentano una persistente compromissione delle interazioni sociali, schemi di comportamento ripetitivi e stereotipati, attività e interessi in alcuni casi ristretti. Diversamente dall’autismo, però, non si verificano significativi ritardi nello sviluppo del linguaggio o nello sviluppo cognitivo.

Gli Aspie geniali

Gli “Asperger” dimostrano spesso un talento non comune, hanno la capacità di essere molto sistematici e di applicarsi in maniera focalizzata ai propri compiti, e a questa loro caratteristica si potrebbero forse attribuire alcuni progressi significativi nell’arte e nella scienza, si legge sul Corriere. Tanto che secondo alcuni studi sarebbe possibile attribuire forme più o meno marcate di sindrome di Asperger a personaggi del calibro di Mozart, Alan Turing, Charles Darwin, Vincent van Gogh e soprattutto Albert Einstein, grande scienziato, capace di pensare in modo “diverso”, ma uomo considerato scarsamente capace di affetti personali profondi. E ancora, Friederich Nietzsche ed Ettore Maiorana.

Tra i personaggi famosi che hanno la sindrome di Asperger c’è anche Susanna Tamaro che lo definisce “la mia sedia a rotelle invisibile”. “Ai miei tempi – ha raccontato al Foglio – non si conosceva questo problema. Esistevano solo bambini obbedienti e disobbedienti, non c’erano altre categorie. Il mio sogno era di essere obbediente, io non volevo dar fastidio a nessuno, neanche ai miei due fratelli maschi. Volevo essere la più amata, la più obbediente, ma, avendo questo nemico nella testa che nessuno riusciva a mettere a fuoco, io per prima non mi comportavo da bambina obbediente. Avevo grandi attacchi di rabbia per la strada, mi spaventavano i rumori, la folla, gli avvenimenti inaspettati. In più non comunicavo con l’esterno, stavo per morire di peritonite perché non avevo detto che mi faceva male la pancia. Ho sempre sofferto tanto […]. Una ragazzina infelice, solitaria, totalmente incompresa, che a quindici anni, quindi nei primi anni Settanta, viene spedita in una casa famiglia, perché i Servizi sociali avevano deciso che non era più il caso di dormire a casa di sua madre. “Andavo a scuola, poi tornavo nella casa famiglia, dove vivevo in compagnia di borderline miei pari”.

Più di recente la diagnosi è stata formulata anche per Syd Barret, il “diamante pazzo” dei Pink Floyd che si isolò dal gruppo e visse come un eremita in balia dei suoi disturbi per oltre 40 anni, fino alla morte avvenuta nel 2006.

Perché si celebra oggi la giornata dedicata

La data scelta per focalizzare l’attenzione sulla sindrome coincide con quella di nascita di Asperger, nato a Vienna nel 1906. Asperger andò oltre gli studi di una pedata russa e formulò le sue teorie basandosi sull’osservazione del comportamento dei bambini ricoverati nell’ospedale in cui lavorava. Il medico notò in questi soggetti alterazioni importanti nella comunicazione e nel controllo delle emozioni, così come la tendenza a razionalizzare i sentimenti. Notò come l’empatia non fosse così matura come ci si potesse aspettare considerando le capacità intellettuali dei bambini.

Descrisse inoltre un sottogruppo di bambini con la tendenza ad avere problemi di comportamento, ciò che costituiva una delle ragioni principali per le quali questi bambini gli venivano segnalati. La loro comprensione sociale era limitata, avevano difficoltà a farsi degli amici e la tendenza a sentirsi infastiditi. Si riscontrava pure una preoccupazione egocentrica per un interesse o una tematica specifica che dominava i loro pensieri, ed i bambini necessitavano, per compiti di autonomia, maggior assistenza di quanto ci si potesse aspettare.

Hans Asperger osservò un’importante goffaggine nell’andatura e nella coordinazione ed un’estrema sensibilità di alcuni bambini a suoni o gusti particolari. Notò inoltre che alcuni genitori, in particolare i padri, sembravano condividere alcune caratteristiche della personalità con i loro figli. Scrisse che il quadro descritto fosse dovuto più a cause genetiche o neurologiche invece che a fattori psicologici o ambientali. E soprattutto distinse questo disturbo dalla schizofrenia.

Come riconoscere un bimbo Asperger

Ecco le principali caratteristiche dei bambini affetti dalla sindrome di Asperger:

  • Ritardo nella maturità sociale e nel pensiero sociale.
  • Difficoltà nel fare amicizie e spesso vittime di bullismo.
  • Difficoltà nel controllo e nella comunicazione delle emozioni.
  • Insolite capacità linguistiche che includono un ampio vocabolario e una sintassi elaborata ma in concomitanza con capacità di conversazione immature, prosodia insolita e tendenza ad essere pedanti.
  • Interessi insoliti per argomento o intensità.
  • Profilo insolito nelle difficoltà di apprendimento.
  • Necessità di assistenza nell’organizzazione e nell’auto-aiuto.
  • Goffaggine nel modo di camminare e nella coordinazione.
  • Sensibilità a suoni, sapori e consistenze specifiche o sensibilità tattili.

Al ristorante la mozzarella “è fresca” e il pesce è stato “pescato nella notte”. Al mercato, invece, l’insalata è “appena arrivata dal campo del contadino” e le uova “di giornata”. Eppure, stando all’ultimo rapporto sulle Agromafie di Coldiretti non è sempre vero. Molti sono i prodotti adulterati, dalla mozzarella sbiancata con la soda al pesce rinfrescato con acidi e acqua ossigenata, fino al miele ‘tagliato’ con lo sciroppo di mais. Come essere certi, allora, della qualità del cibo?

Tra non molto per essere sicuri della freschezza degli alimenti che mangiamo basterà avvicinarli a un cellulare. La spettroscopia farà il resto. Il progetto, della tedesca Osram Opto Semiconductors, una tra le aziende leader mondiali nel settore dell’illuminazione, è in fase di realizzazione. Ma di cosa si tratta?

Come funziona la spettroscopia mobile

La spettroscopia vicino all’infrarosso basata sulla tecnologia LED, detta NIRED,  sfrutta l’assorbimento caratteristico della luce di alcuni composti molecolari. Se un definito spettro luminoso è diretto verso un campione, dalla distribuzione della lunghezza d’onda della luce riflessa è possibile determinare la presenza e la quantità di alcuni ingredienti. È possibile, ad esempio, misurare il contenuto di acqua, grassi, carboidrati, zuccheri o proteine degli alimenti.

Ogni molecola assorbe la luce a diverse lunghezze d’onda specifiche. Questo spettro di assorbimento è unico e agisce come un’impronta digitale per una particolare molecola. Differenti gruppi funzionali assorbono caratteristiche frequenze della radiazione infrarossa. Utilizzando vari accessori di campionamento, gli spettrometri a infrarossi possono analizzare un’ampia gamma di tipi di campioni come gas, liquidi e solidi. I NIRED fungono da sorgente luminosa compatta per gli spettrometri.

Come si misura la freschezza dei cibi

Gli spettrometri compatti si collegano a database sul cloud per confrontare i dati rilevati con le specifiche di riferimento dei materiali. Analizzando lo spettro di assorbimento di un materiale sconosciuto e confrontando questa misura con un database di molecole note, è possibile determinare la presenza e la quantità di alcuni ingredienti, come la percentuale di cacao in una tavoletta di cioccolato. I consumatori, garantisce la società Osram, possono utilizzare il proprio smartphone per verificare la freschezza degli alimenti al supermercato, misurare le calorie dei propri pasti o verificare se un farmaco è valido e contiene gli elementi prescritti, semplicemente scansionando ogni articolo con il proprio smartphone.

I primi dispositivi che utilizzano questa nuova tecnologia NIRED sono già stati presentati al mondo consumer: un esempio è il micro-spettrometro SCiO, introdotto dalla startup israeliana Consumer Physics. Gestito dallo smartphone e collegato al cloud, questo dispositivo che utilizza i NIRED di Osram, assomiglia per forma e dimensioni a una scatola di fiammiferi.

Le altre applicazioni

La spettroscopia vicino all’infrarosso è solo agli inizi, saranno presto identificati nuovi campi di applicazione sia per i consumatori, sia per l’uso professionale. Nel settore professionale, ad esempio, la spettroscopia a infrarossi può aiutare ad implementare soluzioni di agricoltura intelligente. Gli agricoltori possono determinare il momento giusto per il raccolto semplicemente scansionando frutta, verdura o cereali con il NIRED e uno spettrometro installato in uno smartphone o tablet fornirà loro informazioni affidabili sul contenuto di zucchero, acqua, grassi e proteine.

Il tumore al seno non è una patologia che affligge solo le donne. Sebbene molto più raramente, può colpire anche i maschi. In Italia si ammalano in media 500 uomini ogni anno, e la velocità di diagnosi è fondamentale. Anche nei maschi, riporta il sito dell’Airc, sono presenti piccole quantità di tessuto mammario che, come succede nella donna, possono mutare e dare il via alla formazione del cancro e alla sua successiva diffusione negli organi a distanza.

Quanto è diffuso

Il tumore del seno è una delle neoplasie più diffuse tra le donne (colpisce una donna su 8), ma nell’uomo è molto raro. Il carcinoma della mammella maschile rappresenta lo 0.5-1 per cento di tutti i tumori della mammella. Si stima che in Italia interessi un uomo ogni 620 circa. L’incidenza sta tuttavia lievemente aumentando come per la donna e si estende alla fascia di età sotto i 45 anni, anche se l’età più a rischio resta quella tra i 60 e i 70 anni. Per l’Italia, nel 2017, il Registro nazionale tumori ha stimato circa 500 nuovi casi di tumore maschile della mammella (contro gli oltre 50.000 delle donne).  

Chi è a rischio

Con l’avanzare dell’età aumenta anche nell’uomo il rischio di tumore del seno, che in genere viene diagnosticato poco prima dei 70 anni, mentre quando la malattia colpisce un uomo giovane si può pensare a fattori di rischio di tipo ereditario. La presenza di casi di tumore della mammella in familiari molto stretti può essere un campanello d’allarme: un uomo su cinque ha parenti stretti – maschi o femmine – colpiti dalla stessa malattia. A livello genetico, sono molto importanti le mutazioni presenti nel gene BRCA2, responsabili del 4-14 per cento circa dei tumori mammari maschili, mentre quelle nel gene BRCA1 sembrano meno legate all’aumento del rischio. Infine, anche alcune sindromi genetiche presenti alla nascita, come la sindrome di Klinefelter o l’esposizione del torace a radiazioni, per esempio come radioterapia, possono influenzare in modo negativo il rischio.

Come nella donna, poi, anche nell’uomo gli ormoni giocano un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella crescita del tumore mammario. Può far aumentare il rischio di malattia tutto ciò che sposta l’equilibrio ormonale: disturbi a carico dei testicoli (rimozione, discesa incompleta o assente eccetera), terapia ormonale per curare un tumore della prostata, obesità (che induce la produzione di livelli più elevati di estrogeni), ma anche abuso di alcol e malattie del fegato.

Quali sono i sintomi

In genere il cancro della mammella nelle fasi iniziali non provoca dolore o altri sintomi particolari. Per questo motivo gli unici campanelli d’allarme sono rappresentati dalla formazione di noduli che possono essere riconoscibili al tatto o addirittura visibili e da cambiamenti della pelle che si arrossa o che cambia aspetto o del capezzolo che si ritrae o fa fuoriuscire del liquido.

Il trattamento

Data la rarità è frequente un certo ritardo diagnostico (molti uomini ignorano di potersi ammalare) e anche una attenzione limitata da parte del’oncologia. La maggior parte delle informazioni relative al trattamento del tumore del seno derivano dall’esperienza di medici e ricercatori nel trattamento della malattia nelle donne: è difficile, infatti, riuscire a organizzare uno studio clinico che coinvolga solo pazienti maschi. Il trattamento è farmacologico e prevede quasi sempre la chirurgia radicale.

“Quando un uomo si ammala di tumore al seno quasi sempre si opta per una chirurgia radicale – spiega Paolo Veronesi,presidente della Fondazione Umberto Veronesi e direttore del programma senologia dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano -. Per questi pazienti, non esistono indicazioni a una chirurgia conservativa. La mammella maschile è molto piccola e il tumore interessa quasi sempre la parte centrale, per cui si asporta completamente la ghiandola. Nella mia esperienza i pazienti, per la maggior parte non giovanissimi, quasi mai si sono lamentati per la menomazione, che di solito è poco evidente anche in ragione della ricrescita dei peli”.

Esiste una proteina, che ha per nome una sigla quasi impronunciabile, che si sta confermando come una molecola chiave per comprendere le malattie del cuore. Si tratta della proteina ‘PCSK9‘. Con due diversi studi, i ricercatori Centro Cardiologico Monzino e dall’Università degli Studi di Milano, sono infatti riusciti a comprendere che questa proteina è implicata anche nell’attivazione e nell’aggregazione delle piastrine, all’origine dei processi trombotici che scatenano infarti e ictus, e persino nella calcificazione della valvola aortica. Si tratta di due funzioni che si aggiungono a un altra già nota, e cioè quella legata alla ipercolesterolemia, che fanno di questa molecola una delle più interessanti per la salute dell’intero sistema cardiocircolatorio. I risultati delle due ricerche sono stati pubblicati sulla rivista JACC (Journal of the American College of Cardiology). 

A guidare il team di ricerca guidati da Marina Camera, responsabile dell’Unità di ricerca di Biologia cellulare e molecolare cardiovascolare presso il Cardiologico Monzino e professoressa di farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano, insieme a Paolo Poggio, dell’Unità per lo studio delle patologie aortiche, valvolari e coronariche dell’IRCCS milanese. Con gli inibitori di PCSK9, anticorpi monoclonali in grado di disattivare questa proteina, è stato possibile contrastare con successo l’ipercolesterolemia, fino a raggiungere una riduzione del colesterolo LDL del 60-70%, in particolare nelle forme più severe e resistenti al trattamento con i farmaci tradizionalmente in uso e nei pazienti trattati si è ottenuta una riduzione del rischio del 15% di eventi come infarto e ictus.

D’altra parte è stato riscontrato che i soggetti che geneticamente hanno livelli ridotti di PCSK9 sono protetti dall’incidenza di eventi cardiovascolari. “Questi dati – sottolinea la professoressa Marina Camera – ci hanno spinto a ipotizzare che i benefici in termini di eventi cardiovascolari prevenuti bloccando PCSK9 potessero dipendere non soltanto dalla riduzione di colesterolo ottenuta. Abbiamo pensato che potesse esserci di più, che l’azione di questa proteina potesse estendersi oltre il metabolismo dei lipidi, e così abbiamo iniziato a cercare”.

Si era già osservato, del resto, che un elevato livello di PCSK9 nel sangue fosse un predittore di eventi cardiovascolari nei pazienti con malattia coronarica e con fibrillazione atriale. E uno studio genomico aveva rilevato una correlazione tra alti livelli di PCSK9 e la presenza di stenosi calcifica della valvola aortica. “Abbiamo così avviato nei nostri laboratori studi in vitro ed ex vivo con esiti sorprendenti”, dichiara Marina Camera. “È emerso infatti che PCSK9 ha un ruolo cruciale nell’attivazione delle piastrine umane, nella loro capacità di aggregarsi formando i trombi che, a loro volta, provocano infarti e ictus” – spiega la professoressa. “Questo potrebbe essere pertanto uno dei meccanismi responsabili della maggior incidenza di eventi cardiovascolari riscontrati nei pazienti affetti da patologia coronarica e fibrillazione atriale”.

Ma c’è di più. “I nostri dati hanno evidenziato l’esistenza di un effetto diretto di PCSK9 sullo sviluppo e la progressione della stenosi calcifica della valvola aortica, ed è un’osservazione che ci entusiasma profondamente incoraggiandoci a proseguire su questa linea di ricerca” – spiega Paolo Poggio. “Vogliamo ricordare che negli ultimi decenni tutti gli sforzi fatti per mettere a punto una terapia medica in grado di prevenire o fermare la progressione della malattia non hanno portato i risultati sperati. Per i malati di stenosi valvolare aortica attualmente le prospettive terapeutiche sono l’intervento chirurgico o percutaneo. Per questa ragione guardiamo con speranza alla prospettiva che l’inibizione di PCSK9 possa rappresentare una nuova possibilità terapeutica: significherebbe segnare una svolta nel trattamento di questa malattia degenerativa che è piuttosto comune nella popolazione anziana. Nei paesi sviluppati la stima raggiunge il 7% negli over 65 ed è un numero in crescita considerando l’invecchiamento della popolazione” – chiarisce il ricercatore.

“I risultati ottenuti sono solo un punto di partenza – conclude Marina Camera – dovremo infatti avviare nuovi studi clinici, e abbiamo la necessità e il desiderio di comprendere quali siano i meccanismi molecolari che stanno alla base dei fenomeni osservati. Per il momento ciò che ci sembra davvero evidente è che questa proteina gioca un ruolo nella nostra salute cardiovascolare che si estende ben oltre il controllo del colesterolo agendo su molteplici fronti, e apre davanti a noi scenari di prevenzione e cura davvero promettenti”.

Rivedere non solo la norma sull'Ires ma anche quella sui farmaci orfani. Lo hanno chiesto oltre 50 associazioni di malati rari in un appello lanciato al ministro della Salute, Giulia Grillo, in cui si dichiarano "colpiti due volte dalla Legge di bilancio".

“Un colpo terribile”

"L'anno appena concluso con l'approvazione della Legge di bilancio sarà ricordato dai malati rari più per le delusioni e le mancanze che per le conferme e gli obiettivi raggiunti", scrivono. "Siamo stati colpiti dalla norma che penalizza alcune importanti realtà del terzo settore – continuano – attraverso l'aumento della tassazione Ires che, da quanto previsto, raddoppierebbe dal 12 al 24 per cento per gli istituti di assistenza sociale, società di mutuo soccorso, enti ospedalieri, di assistenza e beneficenza, corpi scientifici, fondazioni e associazioni scientifiche”.

Leggi ancheCos’è cambiato per i farmaci orfani con la legge di bilancio

“Questo per noi è un colpo terribile perché, in un settore così povero di ricerca e specifica assistenza come quello delle malattie rare, queste realtà non profit sono davvero una spina dorsale”, si legge nella lettera, “Come se non bastasse siamo stati e saremo ulteriormente penalizzati dalla modifica della norma che tutelava tutti i farmaci orfani esonerandoli dal pagamento del payback: una misura di incentivo adottata in tutta Europa e attuata da anni nel nostro Paese".

I timori delle associazioni

Le associazioni temono che la penalizzazione economica di questi farmaci possa avere forti ripercussioni, sia nella disponibilità dei farmaci stessi, sia nella possibilità per le aziende di sostenere – come avviene oggi – programmi di assistenza e supporto che concorrono a migliorare la nostra qualità di vita.

"Attraverso la Legge di bilancio – spiegano le associazioni – sembra quasi si siano inopinatamente puniti tutti i soggetti che aiutano noi malati rari: le associazioni e le aziende che ricercano e producono farmaci di nicchia. Non ci aspettavamo questo da Lei e dal Movimento che ha fatto della tutela degli ultimi una bandiera; siamo davvero sorpresi e amareggiati. Forse non è stato un effetto voluto, vogliamo credere che non fossero queste le intenzioni verso di noi quanto piuttosto un grave errore dovuto alla concitazione che c'è stata intorno alla Legge di Bilancio". Per questo i pazienti chiedono al ministro e al Governo di rivedere la norma sull'Ires e quella sui farmaci orfani.

Un reagente chimico, brevettato ed unico al mondo, per la diagnostica rapida in oncologia capace di ridurre tempi (da tre giorni a due ore) e costi dei test tumorali: è stato inventato da un ex dottorando dell’università di Bologna ed attualmente è utilizzato anche sui pazienti dell’ospedale Bellaria, centro di eccellenza a livello europeo in ambito oncologico.

Timido all’apparenza ma sicuro delle proprie idee, lo startupper ‘sfuggito’ quasi per caso ad una carriera accademica si chiama Enrico Di Oto, bolognese di 35 anni fondatore ed amministratore delegato di “Oncology and Cytogenetic Products – OaCp”, società spin-off dell’Alma Mater, nata ufficialmente a fine giugno 2017 dopo essere stata ‘concepita’ in vari incubatori d’impresa tra l’Italia, la Silicon Valley, l’Irlanda fino alla Cina. 

La ‘miccia’ imprenditoriale, racconta lo statupper all’Agi, è stata accesa nel 2013 proprio al Bellaria dove l’allora dottorando, laureato in biologia (con specializzazione in patologia clinica) era tirocinante.

Come è nata l’idea del reagente superveloce?

“Mentre lavoravo all’ospedale Bellaria come dottorando, il mio responsabile disse che era necessario fare un maggior numero di test diagnostici in meno tempo ed a parità di costo, questo per uniformarsi ad una nuova direttiva del Sistema sanitario regionale. L’unica soluzione presente sul mercato era troppo costosa quindi io ed una mia collega abbiamo lavorato in laboratorio per un anno e mezzo.  Alla fine siamo riusciti a sviluppare una serie di miscele chimiche che semplicemente vengono aggiunte nel corso delle normali procedure dei test diagnostici e consentono di ridurre del 97 per cento i tempi per l’ottenimento del risultato: da tre giorni lavorativi a poco più di due ore. Inoltre, si ha una riduzione del costo che può arrivare fino al 60%. Questo crea un beneficio sia ai pazienti e sia al Sistema sanitario”.

In quale ambito della diagnostica oncologica si applica il vostro test?

“Il paziente sa già di avere un tumore perché è già stato refertato. Il nostro reagente si applica nella diagnostica di secondo grado mirata a capire, attraverso un esame sulle cellule del dna, la tipologia e la gravità del tumore ed il percorso da seguire: una terapia mirata, la cosiddetta targeted therapy, oppure una cura classica come la chemioterapia. Il brevetto è stato depositato nel febbraio 2014”.

Che cosa l’ha spinta a non pubblicare lo studio scegliendo invece di fondare una start up?

“La scelta era tra una carriera universitaria, tramite la pubblicazione scientifica dei risultati della ricerca oppure il ‘salto nel burrone’ come aspirante startupper. Il sistema più efficiente per veicolare una tecnologia, secondo me è andare sul mercato. Pubblicare avrebbe significato avere solo una ‘coccarda’ da ricercatore. Ma questa scoperta sarebbe rimasta sulla carta”.

Ci sono state delle validazioni scientifiche?
“Si nel corso del dottorato abbiamo applicato un controllo-studio molto ampio. Ovvero, casi già testati con la metodica standard sono stati esaminati una seconda volta con il test rapido. I dati sono risultati completamente sovrapponibili. I risultati sono stati depositati insieme al brevetto”.

Chi sono i vostri clienti?
“Noi lavoriamo tramite distributore all’estero e direttamente in Italia. I nostri referenti principali sono gli ospedali. L’Azienda Usl di Bologna è un nostro cliente. All’ospedale Bellaria, ad esempio, alcuni test oncologici vengono eseguiti con uno dei nostri prodotti. Abbiamo, inoltre, già avviato contatti con strutture sanitarie di diverse città italiane: Padova, Verona, Cuneo, Torino, Parma. Per quanto riguarda l’estero stiamo promuovendo i nostri prodotti in Giappone, Corea del Sud, Australia, Nuova Zelanda, Austria, Lettonia, Libano, Emirati, Arabia Saudita”.

La vostra start up è stata selezionata in Italia e all’estero da diversi programmi di accelerazione imprenditoriale

“Si questo è stato fondamentale per imparare come affrontare il mercato, per costruirsi un network di relazioni e per ottenere finanziamenti. Il primo step è stato l’Unibo Launch Pad poi abbiamo trascorso tre settimane in Silicon Valley con il Tvlp Istitute. Molto intensi, infine, sono stati i quattro mesi nel 2016 a Cork, in Irlanda, insieme ad altre 11 start up selezionate, a livello mondiale, dal capital venture Sosv che ha finanziato OaCp, complessivamente, con 250mila euro”

Qual è la vostra strategia per il futuro?

“Stiamo cercando dei finanziamenti per consolidare lo sprint su ricerca e sviluppo. Nei prossimi cinque anni, l’obiettivo è diventare appetibili per una delle grandi multinazionali nostre competitor in modo da essere acquisiti”. 

I disturbi alimentari sono in allarmante aumento e l'età di esordio più frequente per anoressia e bulimia è tra i 15 e i 25 anni. Ma sono in crescita i casi dagli 11/12 anni. Rifiuto del cibo o, al contrario, grandi abbuffate restano i problemi più frequenti, ma ad essere in aumento è anche è anche la risposta maschile della vigoressia (fenomeno in aumento anche nelle donne).

La causa? Un profondo disagio personale che trasforma la voglia di essere magri e "belli" in una patologia, aggravata dall'utilizzo dei social, che consentono ai loro utenti di crearsi dei profili online, utilizzati in questo caso per mettersi in mostra in una vetrina cui tutti hanno libero accesso e, dunque, facilitano confronti con modelli di bellezza irraggiungibili. A lanciare l'allarme è Annalisa Venditti, psicologa esperta dei disturbi del comportamento alimentare presso il Gruppo INI (Istituto Neurotraumatologico Italiano).

Anoressiche, poi bulimiche, poi obese

"I disturbi dell’alimentazione sono diversi – spiega Venditti -. L'anoressia e bulimia, legate al controllo del peso (nel primo caso una restrizione patologica alimentare che porta ad un forte dimagrimento e nel secondo con mangiate incontrollate a cui seguono condotte compensative quali vomito, abuso di lassativi/diuretici e sport estremo), sono i più diffusi, soprattutto per le donne, che più spesso tendono a seguire modelli di bellezza estetica. Stanno però aumentando le forme miste, in cui si passa dall'anoressia nervosa alla bulimia nelle diverse fasi della vita, e il disturbo da alimentazione incontrollata (binge eating disorder), una sorta di bulimia senza comportamenti di compenso che porta frequentemente all’obesità: è stimato che circa il 30 per cento degli obesi sia affetto da questo disturbo".

In generale, i disturbi alimentari colpiscono più le donne (soprattutto per anoressia e bulimia) e l'esordio è più frequente nell'adolescenza. 'L’età si sta abbassando, già con l'ingresso nella scuola media ci si sente donne, ci si trucca, si utilizzano i cellulari come vetrina e c'è il desiderio di essere belle", dice Venditti.

Condizionamenti familiari

"Ma il problema è aumentato anche negli uomini, sempre più attenti al fisico: la vigoressia, o anoressia reversa, è una forma di dismorfismo corporeo che porta la persona ad una continua ossessione per il tono muscolare, l'allenamento, la massa magra, una dieta ipocalorica e iperproteica, uno stile alimentare dannoso per ottenere un fisico pompato, a cui spesso si aggiunge l'uso di sostanze illegali per raggiungere tale obiettivo", aggiunge. I fattori di rischio sono diversi. "I bambini nascono sani con bisogni di fame e sazietà che fanno regolare il peso – osserva Venditti, responsabile del Corso "Per dimagrire fai pace con il cibo" che si tiene in questi giorni presso la struttura Villa Alba di Roma del Gruppo INI -. Poi subentrano tutta una serie di condizionamenti, ad esempio familiari”.

Ci sono famiglie “che elogiano troppo la magrezza, che mettono i figli a dieta da piccoli. Decidono gli altri cosa mangiare, iniziano i divieti e il cibo diventa un nemico".

I campanelli d'allarme sono tanti. "Un improvviso controllo estremo del cibo con paura di ingrassare (con crisi eccessive se non si riescono a rispettare le regole imposte), difficoltà a mangiare con gli altri, bassa autostima, attività fisica eccessiva, scomparsa di grandi quantità di cibo e ritrovamento di cibo in posti anomali (camera da letto, armadi, cassetti per bulimia e binge eating), rituali alimentari particolari, estrema selettività alimentare, problemi gastrointestinali, tanto per fare alcuni esempi dei campanelli d'allarme", conclude Venditti.

Un cocktail di farmaci epigenetici e immunoterapici nella lotta contro il tumore. Ma soprattutto un mix farmacologico in grado di 'risvegliare' il sistema immunitario e metterlo nelle condizioni di riconoscere la malattia, anche quando questa si 'nasconde'. Questo l'obiettivo di una ricerca che si sta portando avanti a Siena nel centro di immunoncologia dell'Azienda ospedaliera universitaria, grazie a uno studio della Fondazione Nibit (Network italiano per la bioterapia dei tumori), presentato, anche se in fase sperimentale a Chicago al congresso annuale dell'American association for cancer research.

Cos'è l'epigenetica 

La ricerca ha lo scopo di capire gli effetti della combinazione di un farmaco epigenetico e di un farmaco immunterapico nel trattamento di un melanoma in metastasi. Uno studio completamente italiano e anche supportato dall'associazione italiana per la ricerca sul cancro. "Per capire occorre comprendere cosa è l'epigenetica" – spiega Alessia Covre chimico farmaceutico coordinatore dei laboratori di ricerca preclinica del centro di immunoncologia senese. 

"L'epigenetica è una scienza relativamente nuova (che si affianca alla genetica) che provoca cambiamenti a livelli del Dna non imputabili a modificazioni della sequenza dello stesso. Le mutazioni del Dna sono irreversibili mentre quelle dell'epigenetica sono delle modificazioni chimiche dello stesso Dna ma reversibili. Per cui con l'utilizzo di farmaci epigenetici si è in grado di far regredire il fenomeno che noi osserviamo. Le modificazioni epigenetiche avvengono normalmente nel nostro organismo e sono dinamiche e vengono sfruttate molto dal tumore. E' stato visto recentemente che attraverso queste modificazioni il tumore è in grado di nascondersi dal sistema immunitario".

Il che ovviamente lo rende meno attaccabile ai tentativi tradizionali di cura. Aggiunge Covre. "Faccio un esempio. Il tumore esprime normalmente degli antigeni espressi solo da lui che quindi il sistema immunitario riconosce e li distrugge. E questo capita normalmente. Succede quando il sistema immunitario è molto forte". Ma non accade sempre, perché per diverse ragioni ci sono meccanismi che consentono al tumore di impedire agli antigeni di esprimersi per cui il sistema immunitario non riconosce la malattia.

"Lavorando in questa struttura del policlinico – sottolinea la dottoressa – abbiamo possibilità di avere a disposizione molti pazienti per cui studiamo le caratteristiche del tumore trattandolo con farmaci epigenetici e le eventuali modificazioni. Ma cerchiamo anche di capire quali sono le modificazioni epigenetiche che avvengono nel tumore che non risponde ad un trattamento di immunoterapia. Il nostro focus su tali modificazioni è capire il loro ruolo, soprattutto quando il sistema immunitario non è più in grado di riconoscere il tumore. Su questo tipo di strategia sono dodici anni che sto lavorando. Ciò che abbiamo visto è che trattando le cellule del melanoma – ma lo abbiamo fatto su qualsiasi tipo di tumore, con farmaci epigenetici , si era in grado di far esprimere solo dal tumore e non dai tessuti sani, delle molecole dove il sistema immunitario le riconosce".

Lo studio sui topi

Con passare del tempo si sono fatti passi avanti passando dallo studio in vitro all'utilizzo dei topi . "Un volta osservate in vitro tutte queste evidenze, in laboratorio, – aggiunge la ricercatrice- abbiamo pensato di utilizzarli. L'idea è stata quella di rendere più aggredibile il tumore dal sistema immunitario provandolo su questi animali, lavorando per anni in fase preclinica. Abbiamo modificato l'immunogenicità del tumore e tolto il freno al sistema immunitario permettendogli di produrre linfociti (i globuli bianchi che l'organismo utilizza per combattere le malattie ndr).

Abbiamo visto che i topi trattati con questa combinazione avevano una riduzione del volume tumorale significativamente diversa da quelli trattati con i singoli agenti riducendo la crescita tumorale dell'80%. Anni di esperienze in vitro e anni di esperienze in vivo ci hanno fatto decidere di portare queste nostre esperienze in clinica, puntando sullo studio denominato Nibit -M4, il primo sul melanoma in cui i pazienti vengono trattati con il farmaco epigenetico per rendere più visibile il tumore. Abbiamo lavorato su 19 pazienti. I dati sono ancora preliminari e non sono ancora stati pubblicati. Quello che possiamo dire e' che la combinazione del farmaco epigenetico di seconda generazione, la guadecitabina con l'anticorpo anti CTLA4 è tollerata". Lo studio continua ovviamente. "Ora stiamo cercando – precisa Covre- di aumentare le risposte del sistema immunitario".

"L'influenza di quest'anno colpirà circa 5 milioni di persone e il picco è atteso per la fine di gennaio". Lo afferma Fabrizio Pregliasco, virologo dell'Università degli studi di Milano e direttore sanitario degli Irccs Galeazzi di Milano. "La stagione è ancora nella fase iniziale – spiega Pregliasco all'AGI – complici le temperature miti delle festività che hanno fatto spostare in avanti l'inizio dell'epidemia vera e propria. Fino ad ora hanno lavorato alla grande i virus simil influenzali, sollecitati dagli sbalzi termici, ma il clima rigido di questi giorni sta scatenando la vera influenza. Ad oggi – annota il virologo – sono un milione e mezzo gli italiani colpiti, piu' di 250 mila circa nell'ultima settimana".

La curva epidemica è alla terza settimana di crescita, rispetto all'anno passato la crescita è più lenta e l'incidenza dei casi piu' bassa ma gli esperti potranno regolarsi meglio dopo il 7 gennaio, quando riapriranno le scuole e il virus si diffonderà in maniera più rapida. L'anno scorso era circolato molto un virus di tipo B, quest'anno invece prevalgono due virus: l'A-H3N2, particolarmente rischioso per gli anziani e l'A-H1N1, diffuso maggiormente al Sud.

"Sono virus che mettono a rischio anche i bambini, perché il loro organismo non è mai entrato in contatto con essi e quindi non sono immunizzati", spiega Pregliasco. Quest'anno, comunque, l'ondata influenzale si presenta più leggera rispetto a quella del 2017-2018 e l'impatto della malattia potrebbe essere ridotto dall'elevato numero di vaccini richiesti, al punto che molte Asl hanno esaurito le scorte.

"La stagione passata è stata la peggiore degli ultimi 15 anni – sottolinea il virologo – con 8 milioni e mezzo di persone a letto, 160 casi di morte diretta per polmonite grave, e circa 10 mila persone decedute per complicanze a livello cardiaco e respiratorio". Non dimentichiamo, dice, che l'influenza è una malattia banale, ma colpisce molti soggetti e tra questi anche persone fragili, per cui si verificano casi di morte. Come curarsi quando appaiono i classici sintomi delle ossa rotte, febbre e tosse? Ricordarsi prima di tutto che la malattia è contagiosa e si trasmette facilmente.

"Esistono antivirali – ricorda Pregliasco – ma utilizziamoli solo in casi gravi. Altrimenti suggerisco l'automedicazione responsabile, seguendo le indicazioni contenute nella scheda tecnica dei farmaci, per attenuare i sintomi ma non azzerarli. Gli antipiretici non sono curativi, riducono solo il fastidio. Se però li assumiamo in dosi massicce facciamo il gioco del virus, perché la febbre è una risposta immunitaria buona dell'organismo e dobbiamo ascoltarla".

Se la febbre non passa, oppure passa e poi ricomincia, questo può essere il segnale di un'infezione batterica e quindi è opportuno rivolgersi subito al medico di famiglia. Bene assumere i probiotici, la vitamina B e la C perché aiuta a rinforzare le difese immunitarie. E naturalmente attenzione agli sbalzi termini che ci predispongono al contagio.

È scontro tra la ministra della Sanità, Giulia Grillo, e l’Osservatorio delle malattie rare sulla legge di Bilancio e i cosiddetti farmaci orfani, medicine spesso costose ma necessarie alla prevenzione e al trattamento appunto delle malattie rare. Farmaci che secondo l’Osservatorio sarebbero stati esclusi da un principio di tutela che era stato introdotto nella precedente legislatura, sotto il Ministro Lorenzin. Si tratta di farmaci che nel 90% dei casi non hanno alternativa terapeutica e per produrre i quali servono investimenti ingenti da parte dei produttori, poco invogliati a fare ricerca visto il basso impatto commerciale. 

Cosa ha scritto l’Osservatorio

Scontro che è nato dopo un blog pubblicato dal direttore dell’Osservatorio, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, sul sito dell’Agi. “Con l’ultima legge di Bilancio – ha scritto Ciancaleoni Bartoli – sono stati spazzati via sia il principio che i farmaci orfani, tutti, sono da tutelare, sia il principio di solidarietà per cui le big pharma aiutano le aziende impegnate nelle malattie rare. Si è infatti stabilito che gli orphan like e gli orfani che abbiano perso l’esclusività si tornino a pagare, liberando le Big Pharma da questo piccolo onere. Si parla di un totale di circa 200 milioni di euro ogni anno che vengono sottratti alle aziende che si occupano di malattie rare, denaro che finiva principalmente in ricerca, ma anche in progetti di aiuto ai pazienti.  200 milioni di euro che tornano nelle casse dello Stato e che servivano per far tornare i difficili conti della Legge di Bilancio? No, 200 milioni che vanno nelle casse di Big Pharma”.

Ancora il direttore dell’Omar: “Un regalo, sostanziale ma anche simbolico e significativo, del Governo alle grandi multinazionali del farmaco: difficile credere che un ministro del Movimento 5 Stelle abbia fatto questo, ma i fatti sono nel testo pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale. Se poi il Governo decidesse di tornare sui suoi passi, così come sembra che farà per la norma che penalizza il volontariato, ben venga: ma certo che il cattivo segnale ai malati rari è arrivato forte e chiaro”.

Ancora il direttore dell’Omar: “Un regalo, sostanziale ma anche simbolico e significativo, del Governo alle grandi multinazionali del farmaco: difficile credere che un ministro del Movimento 5 Stelle abbia fatto questo, ma i fatti sono nel testo pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale. Se poi il Governo decidesse di tornare sui suoi passi, così come sembra che farà per la norma che penalizza il volontariato, ben venga: ma certo che il cattivo segnale ai malati rari è arrivato forte e chiaro”

Leggi qui il post integrale.

La replica della ministra

Giulia Grillo ha scelto la sua pagina Facebook per contestare questa lettura dei fatti: “La legge di bilancio 2019 ha introdotto importanti novità nel settore farmaceutico, portando un meccanismo di EQUITÀ che prima, nella norma che regola i tetti di spesa sulla farmaceutica, non c’era. Il ripiano (cosiddetto payback) in caso di sforamento dei tetti di spesa programmati avverrà in base alla propria quota di fatturato e non attraverso metodi astrusi che hanno portato nel tempo a oltre 350 ricorsi e a un mancato incasso per le regioni di oltre 2,5 miliardi di euro solo per il periodo 2013-2017.

Giulia Grillo spiega che è stata introdotta una franchigia per “TUTTE le aziende (principio di progressività) e dunque i primi 3 milioni di euro di fatturato non partecipano al meccanismo di ripiano. Un vantaggio che agevolerà moltissime PMI del settore che rappresentano oltre il 90% del nostro sistema economico. Questo significherà maggiori opportunità di investimento in ricerca e sviluppo per molte più aziende rispetto a prima con ricadute positive per tutto il settore. Insomma, applicando il principio di progressività, CHI PIÙ FATTURA PIÙ PAGA, non faccio nessun “regalo a big pharma” come ha scritto qualcuno in modo FUORVIANTE E SCORRETTO, ma si applicherà un sistema decisamente più equo che in passato”.

Una polemica non politica

A stretto giro la replica dell’Osservatorio al post della ministra della Sanità. “La prima cosa che intendo precisare è che nel precedente post non c’è assolutamente un attacco politico, né al Ministro né, tantomeno, al Movimento 5 Stelle. Proprio durante la discussione della legge di Bilancio è stato reso merito dell’approvazione di un emendamento, proprio a firma M5S, sul tema dello screening neonatale, segno che verso queste forze politiche non c’è alcun pregiudizio. Per quanto riguarda, invece, la mancata approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare e di alcuni atti necessari alla concreta applicazione dei nuovi LEA si tratta di fatti difficilmente contestabili”

Quella fatta da Ciancaleoni Bartoli vuole essere una critica su un atto specifico, “anche questo difficilmente contestabile: l’esclusione di ben 39 farmaci destinati ai malati rari da un principio di tutela che era stato introdotto nella precedente legislatura, sotto il Ministro Lorenzin. Si tratta di farmaci che nel 90% dei casi non hanno alternativa terapeutica.

Nella risposta del Ministro Grillo si fa confusione tra due cose differenti: uno è il meccanismo di equità “chi più fattura più paga” introdotto in questa legge di Bilancio, e con il quale si può anche essere d’accordo, altra cosa è l’esclusione di questi farmaci orfani da un principio di tutela precedentemente introdotto nel nostro Paese. Non era questa tutela la causa dei ricorsi che il Ministro cita, poiché questi riguardavano il principio stesso del Payback e non l’esclusione degli orfani”. 

Chi ci guadagna?

Ancora Ciancaleoni Bartoli: “Il danno prodotto al settore dei farmaci orfani è pari a circa 200 milioni l’anno: una cifra che non penalizzerà le aziende che fatturano di più, bensì un gruppo eterogeno di farmaci orfani che, per motivi ben diversi dal fatturato, non sono inclusi nella lista europea a cui il Ministro fa riferimento: lista che la Commissione Europea ha creato per tutt’altro uso. È dunque corretto dire, e non si tratta certo di disinformazione, che si è fatto un passo indietro sulla tutela dei farmaci orfani rispetto al passato, e che questo va a beneficio delle grandi aziende che prima ripianavano il debito al posto di questi 39 farmaci orfani. Senza che ci sia alcun beneficio per il Bilancio dello Stato”. 

Grillo assicura: “I pazienti prima di tutto”

La polemica non si ferma qui. Il Blog Delle Stelle pubblica la versione della ministra, che si conclude con un attacco frontale: “Chi racconta inesattezze su queste nuove regole, in realtà non lo fa a beneficio dei pazienti, ma lo fa per i super big del Pharma, quelli con i più grossi fatturati. È di ieri, per fare un esempio, la notizia che una delle più grandi aziende detentrice di brevetti di medicinali orfani (tra i quali un solo farmaco orfano che ha fatturato nel 2017 ben 193 milioni di euro) è stata acquisita per 74 miliardi di euro. Dunque nel nuovo sistema non c’è alcun intento punitivo per l’industria (ci mancherebbe!!!), ma un più giusto sistema di monitoraggi e pagamenti. Nessun diritto o agevolazione per i malati rari è stata toccata. I pazienti vengono prima di tutto”.

Binetti sottolinea: la legge di bilancio non aiuta i bambini con malattie rare

Nella polemica interviene anche Paola Binetti, presidente del gruppo interparlamentare sulle malattie rare. "La vigilia della Befana non sarà così bella e piena di speranza per i bambini che hanno una malattia rara e sono spesso alla ricerca di uno di quei farmaci che possa mutare la storia naturale della loro malattia", afferma, "La legge di bilancio quest'anno è stata particolarmente avara con loro e ha messo in moto un processo che disincentiva la ricerca di questi farmaci".

"Il ministro della Salute, Giulia Grillo cerca di contestare questa interpretazione dei fatti, sostenendo che la legge quest'anno ha innescato un meccanismo di equità che prima non c’era", prosegue Binetti, "In realtà quando si tratta di malattie rare e di farmaci orfani c'è un solo modo di intendere cosa sia equo e cosa non lo sia, ed è l'interesse di malati penalizzati da una ricerca avara di risultati e da una diagnosi che giunge sempre troppo tardi per garantire risultati positivi. Equità non è trattare in modo uguale aziende che uguali non sono. Una piccola azienda che faticosamente persegue obiettivi di nicchia, destinati ad un numero ridottissimo di pazienti, non può essere messa sullo stesso piano di una grande azienda, una multinazionale che distribuisce farmaci ben sperimentati su di un mercato in costante espansione".

!La vera equità è garantire la piccola azienda, sostenendola nella sua attività di ricerca e di distribuzioni di farmaci, non a caso definiti orfani, il cui costo non può essere calcolato sull'esiguo numero di pazienti a cui viene somministrato. E di conseguenza neppure i ricavi di queste piccole aziende possono essere minimamente paragonati a quelli delle grandi aziende", aggiunge.

Una questione controversa

Il team di fact checking di Agi (Pagella Politica) ha preso in carico la disputa e la valutazione delle due versioni e nei prossimi giorni pubblicherà un rapporto dettagliato sulla questione dei farmaci orfani e delle tutele previste nell’ultima legge di Bilancio.